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Muscular Dystrophy, Ratgeber von Raymond A. Huml
Der Ratgeber "Muscular Dystrophy" bietet eine umfassende und prägnante Übersicht über die komplexen Merkmale der Muskeldystrophie sowie über die verfügbaren Behandlungsoptionen und allgemeine Ressourcen. In diesem Buch werden neue Behandlungsmethoden und ein vertieftes Verständnis der mit Muskeldystrophie verbundenen Proteine und Strukturen behandelt. Zudem werden Aspekte der langfristigen Patientenversorgung sowie klinische und entwicklungsbezogene Herausforderungen im aktuellen regulatorischen Umfeld erörtert. Aktuelle wissenschaftliche und klinische Fortschritte werden ebenfalls thematisiert. Dieser Ratgeber richtet sich an Fachkräfte, Forscher, Führungskräfte der Pharmaindustrie und Patientenvertretungen und bietet eine leicht verständliche Referenz, die die Perspektiven von Pflegekräften und Patienten berücksichtigt.
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Muscular Dystrophy, Fachbücher von Louise V.B. Anderson, Katherine BushbyDer Begriff "muskuläre Dystrophie" (MD) beschreibt eine Gruppe von primären genetischen Muskelstörungen, die oft ein charakteristisches und erkennbares klinisches Phänotyp aufweisen, begleitet von charakteristischen, aber häufig nicht pathognomonischen pathologischen Merkmalen. Die Forschung zur molekularen Basis der MDs durch eine Kombination aus positionaler Klonierung und Kandidatengenanalyse hat die Grundlage für eine Neuklassifizierung dieser Störungen geschaffen, wobei genetische und proteinbasierte Daten die traditionell klinisch basierte Nomenklatur ergänzen. Diese Erkenntnisse haben Einblicke in die molekulare Pathogenese der MD gebracht, mit einer zunehmenden Anzahl potenzieller Wege, die zu einem dystrophischen Phänotyp führen. Einige gemeinsame Themen lassen sich jedoch erkennen, darunter die Beteiligung von fünf Mitgliedern des dystrophinassoziierten Komplexes (Dystrophin und vier Sarkoglycine) an verschiedenen Arten von MD sowie die Beteiligung von zwei Kernhüllproteinen an der Entstehung eines Emery-Dreifuss-MD-Phänotyps. Andere krankheitsassoziierte Gene scheinen MD auf völlig andere Weise zu verursachen, wie die Beteiligung von Calpain 3 an einer Form der Gliedergürtelmuskeldystrophie. Abschnitt 1 von Muscular Dystrophy: Methods and Protocols gibt einen Überblick über traditionelle Strategien zur Identifizierung von MDs. In der Zwischenzeit sind Techniken, die aus den zuvor beschriebenen Forschungsstrategien entwickelt wurden, ein integraler Bestandteil des Managements vieler Patienten mit MD und ihrer Familien geworden, und diese Techniken werden in den Abschnitten 2 (DNA-basierte Tests) und 3 (proteinbasierte Analysen) behandelt. Der fortwährende Einsatz, dieses erweiterte Verständnis in ein molekulares Heilmittel oder eine Behandlung für MD zu übersetzen, wird in Abschnitt 4 behandelt.117,69 €*Versand: 0,00 €Sichere Weiterleitung zum Anbieter
Springer Translational Research in Muscular Dystrophy (Englisch, Softcover, Madoka Mori-Yoshimura, Yuko Miyagoe-Suzuki) (56006436)
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